Erstellt am 27. Februar 2012, 07:43

Seltene Leiden. DIAGNOSE / Ein seltener Tag, der 29. Februar, steht ganz im Zeichen seltener Erkrankungen, von denen 400.000 betroffen sind.

einsame junge Frau [ (c) www.BilderBox.com, Erwin Wodicka, Siedlerzeile 3, A-4062 Thening, Tel. + 43 676 5103678.Verwendung nur gegen HONORAR, BELEG,URHEBERVERMERK und den AGBs auf bilderbox.com](in an im auf aus als and beim mit einer einem eines * & der die das . ), Bevoelkerung, Bevölkerung, Frau, Frauen, Gesellschaft, Gesellschaftsschichten, Leute, Mensch, Menschen, Person, Personen, ehelos, Ehelosigkeit, Lebensform, Lebensformen, Lebensweise, Lebensweisen, ledig, ledige, ledigen, lediger, lediges, Single, unverheiratet, unvermaehlt, unvermählt, adoptieren, adoptiert, Adoptierte, Adoptierten, Adoptierter, adoptiertes, Adoption, Adoptionen, Adoptivkind, Adoptivkinder, Geburtenmangel, Kinderlos, Kinderlose, Kinderlosigkeit, Kinderwunsch, Krank, Krankheit, Krankheiten, ohne Kinder, Paar, Paare, Rentenloch, unfruchtbar, Unfruchtbarkeit, Aengste, aengstlich, Allein, Alleine, Alleinsein, Alleinstehend, Alleinstehende, Alleinstehender, Alleinstehendes, Alltag, Angst, Ängste, ängstlich, Aussage, beschaulich, Darstellung, Darstellungen, Depression, Depressionen, Depressiv, Depressiven, Deprimiert, Deprimierten, eingeschüchtert, eingeschuechtert, Einsam, Einsamen, Einsamer, Einsames, Einsamkeit, Einschüchterung, Einschuechterung, Emotion, Emotionen, Entmutigt, Enttäuscht, Frust, Frustiert, Frustierten, Frustration, Frustrierte, Frustrierter, Frustrierung, fuehlen, Fuerchten, fühlen, Furcht, Fürchten, Gefuehl, Gefuehle, Gefuehlsempfindung, Gefuehlsempfindungen, Gefühl, Gefühle, Gefühlsempfindung, Gefühlsempfindungen, Gemuet, Gemuetsbewegung, Gemuetsbewegungen, Gemüt, Gemütsbewegung, Gemütsbewegungen, Gestik, gestikulieren, Hektik, hektisch, Illustration, Illustrationen, Isolation, isoliert, Koerpersprache, körpersprache, Menschenscheu, Menschenscheue, Mimik, mitteilen, Mitteilung, Nervenkrank, Nervern, Neurose, Neurosen, neurotisch, Niedergeschlagen, Niedergeschlagenheit, Panikattacke, Panikattacken, privat, Privatleben, Psyche, Schermuetigen, Schwermuetig, Schwermut, Schw  |  NOEN, www.BilderBox.com (www.BilderBox.com)
VON CHRISTINE HAIDERER

Wenige Betroffene, wenig Wissen, wenig Forschung – seltene Erkrankungen verursachen Probleme, die andere Kranke nicht kennen.
Zum Beispiel sind viele dieser Erkrankungen so vereinzelt, dass selbst Experten nicht gut darüber Bescheid wissen. „Es gibt Krankheiten, die so selten sind, dass es nur fünf Betroffene in ganz Österreich gibt“, erzählt Rainer Riedl von Pro Rare, dem neuen Dachverband für Selbsthilfegruppen von seltenen Erkrankungen. Die Folge: falsche Diagnosen. Auch gibt es zu wenig Forschung und damit wenig Therapiemöglichkeiten. Und das, obwohl die meisten dieser Krankheiten lebensbedrohlich sind oder zu Invalidität führen können. Obwohl das nicht auf alle seltenen Erkrankungen zutrifft.
Insgesamt rund 6000 seltene Erkrankungen sind weltweit anerkannt. Darunter etwa Lungenhochdruck, Cystische Fibrose (auch Mukoviszidose), Mukopolysaccharidosen (MPS) oder Muskeldystrophie (Datenbank: www.orpha.net). Die meisten sind angeboren, manche treten aber auch erst bei Erwachsenen auf.

Ausnahme: Das Haus der Schmetterlingskinder

Einige davon gibt es auch in Österreich, an denen Schätzungen zufolge rund 400.000 Menschen leiden. Wie zum Beispiel Epidermolysis bullosa. Anders als andere Krankheiten haben die Schmetterlingskinder aber das eb-Haus in Salzburg (www.eb-haus.eu). Patienten aus ganz Österreich und dem Ausland kommen hierher. Hier wird geforscht. Und es gibt eine Akademie, bei der Ärzte aus Österreich und anderen Ländern mehr über die Krankheit lernen können.
Referenzzentren wie dieses für eine bessere medizinische Versorgung sind eine Forderung des Vereins Pro Rare. „Damit die Fehldiagnosen ein Ende haben“, erklärt Riedl. Weitere Ziele sind unter anderem die österreichweite Befreiung von Gebühren, Behandlungs- und Medikamentenkosten, ein freier Zugang zu Untersuchungen und Behandlungen sowie eine Förderung der Forschung.
Tipp: Um auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, gibt es anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen (29. Februar, www.rarediseaseday.org) am 3. März in Wien einen Marsch mit Betroffenen, Angehörigen und Interessierten (www.prorare-austria.org).